بخش بیوشیمی اختصاصی و تشخیص بیماری های متابولیک

 بخش بیوشیمی اختصاصی و تشخیص بیماری های متابولیک

بیماری های متابولیک طیفی از بیماری ها هستند که به علت اختلال در مسیر ها سوخت و ساز مواد غذایی که وارد بدن ما می شود بوجود می آیند. دلیل بسیاری از این بیماری ها نقص در آنزیم های مسیر های متابولیسم است که این نقص باعث تجمع مواد سمی در بدن می شود که می تواند بر روی اعصاب، عضلات، کبد، کلیه و سایر اندام ها اثر منفی می گذارد.

اگر چه این بیماری ها با عوارض و علائم شدیدی همراهند اما با تشخیص زودهنگام آنها می توان از اثرات مخرب آنها پیش گیری نمود.تشخیص اولیه این بیماری ها با  غربالگری نوزادان میسر می شود. از آنجا که کم کاری مادرزادی تیروئیدی، شایع ترین بیماری متابولیک در کشور شناخته شد، غربالگری مادرزادی کم کاری تیروئیدی هم اکنون در کشور ما در حال اجراست.

بیماری های متابولیک بیشتر در ازدواج های فامیلی دیده می شوند و با توجه به آمار این ازدواج ها درکشور ما، شیوع بیماری های متابولیک نیز بیشتر است. بنابراین هرچه زودتر این بیماری ها تشخیص داده شوند، اثرات مخرب مواد سمی بر اعضای حیاتی بدن را کاهش داده ایم. توصیه مهم کنونی غربالگری و شناخت زودرس بیماری های متابولیک در روزهای اول تولد و قبل از ظهور تظاهرات بالینی بیماری است.

دسته ای ازاین بیماری ها بر مسیرهای متابولیک بدن اثرگذار هستند و به عبارتی وقفه ای بر سر راه متابولیسم و مولکول های کوچک بدن ایجاد می کنند که به آنها بیماری های حد وسط گویند. گروهی دیگر از انواع این بیماری ها، مولکول درشت هستند. یعنی مولکول های درشتی دربدن وجود دارند و باید شکسته شوند که به علت کمبودهای آنزیمی شکسته نمی شوند و به همان شکل اولیه و درشت خود همچون جسمی خارجی عمل می کنند و با جای گرفتن در ارگانیزم های داخل سلولی موجب شکل گرفتن کبد بزرگ، طحال بزرگ و علایم مغزی در بیماران می شوند.

اگر تشخیص سریع و صحیح این بیماری ها انجام گیرد،هم اکنون با درمان های آنزیمی، می توان بیماران را نجات داد. این آنزیم ها بر مولکول های درشت اثر می گذارد و با شکستن آنها از عوارض مغزی جلوگیری می کند.

اشکال درمتابولیسم اسیدهای آمینه نوزادان که شایع ترین بیماری آن پی.کی.یو است، متابولیسم اسیدهای ارگانیک، متابولیسم اسیدهای چرب، کمبود اسیل کو آدهیدروژناز، بیماری های متابولیک با منشأ هورمونی و آنزیمی ازجمله انواع بیماری های متابولیک است که ساختار غربالگری پتانسیل و توانایی شناسایی همه این بیماری ها را دارد.

غربالگری،تشخیص و تایید بیماری های متابولیک عمدتا بر پایه تست آزمایشگاهی انجام می گیرد و برای این کار نیاز به دستگاه های پیشرفته ای است که آزمایشگاه نامدار با بهره مندی از این تجهیزات سعی در تشخیص سریع و دقیق این اختلالات دارد.